بیماری ویلسون یکی از اختلالات نادر ژنتیکی است که به تجمع مس در بدن منجر می‌شود. این بیماری تأثیرات جدی بر کبد، مغز و سایر ارگان‌ها دارد و در صورت عدم درمان، می‌تواند عوارض شدیدی به همراه داشته باشد. بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که باعث انباشته شدن سطح مس در چند اندام، به ویژه بیماری مغز و چشم می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در سنین 5 تا 35 تشخیص داده می شوند. اما افراد جوانتر و مسن تر ممکن است تحت تاثیر قرار بگیرند. مس نقش کلیدی در ساخت اعصاب سالم، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد.
شما معمولا مس را از غذایی که می خورید دریافت کنید. چند شما ماده ای به نام صفرا تولید می کند که مس دیگر را از بین می برد. اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی حذف نمی شود و در عوض ایجاد می شود. گاهی اوقات در صورت عدم درمان ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. زمانی که بیماری ویلسون زود تشخیص داده شود، قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری زندگی عادی دارند. در این مقاله به بررسی دقیق بیماری ویلسون، علل آن، علائم، عوارض، روش‌های درمان و رژیم غذایی مناسب برای مبتلایان خواهیم پرداخت.
همچنین سوالات مهمی چون “آیا بیماری ویلسون کشنده است؟” و “درمان قطعی بیماری ویلسون چیست؟” را پاسخ خواهیم داد.
بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن بدن نمی‌تواند مس را به‌درستی از طریق کبد دفع کند. در نتیجه، مس به‌تدریج در کبد، مغز، کلیه‌ها و دیگر اعضای بدن جمع می‌شود و این امر باعث آسیب به بافت‌های مختلف بدن می‌شود. در این بیماری، تجمع مس می‌تواند منجر به اختلالات عصبی، روانی و کبدی شود. این بیماری به‌ویژه در سنین نوجوانی و اوایل بزرگسالی (معمولا زیر ۴۰ سال)خود را نشان می‌دهد و به‌طور عمده در افرادی که نقص در ژن ATP7B دارند، دیده می‌شود. این بیماری به‌صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و ممکن است در هر نسل بروز پیدا کند.
در این حالت، فرد مبتلا نیاز به درمان دائمی و مراقبت‌های پزشکی ویژه دارد تا از عوارض آن جلوگیری شود.
درخواست نوشتن آزمایش آنلاین دهید!
آزمایش میخوای بدی و نیاز به نسخه اینترنتی آزمایش داری؟ درخواست نوشتن نسخه آزمایش آنلاین ازپزشک داری؟
قبل از درخواست ویزیت، از طریق اپلیکیشن ازپزشک با قیمت خیلی مناسب درخواست نوشتن نسخه آزمایش آنلاین بده و بعد از انجام آزمایش با جواب آزمایشت ازپزشک ویزیت بگیر!
علت بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون به‌دلیل جهش در ژن ATP7B که مسئول تولید پروتئین مورد نیاز برای دفع مس از بدن است، ایجاد می‌شود. این پروتئین معمولاً در کبد مس اضافی را به صفرا منتقل می‌کند تا از بدن دفع شود. اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، این پروتئین به درستی عمل نمی‌کند و مس در کبد جمع می‌شود. با گذشت زمان، مس اضافی به سایر اندام‌ها مانند مغز، کلیه‌ها و قرنیه چشم منتقل می‌شود و باعث آسیب‌های جدی به این ارگان‌ها می‌گردد. این بیماری به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنی که برای بروز بیماری، فرد باید دو نسخه جهش‌یافته از ژن ATP7B را (یک نسخه از هر والد) دریافت کند.
بنابراین، این اختلال در افرادی که یکی از والدین آنها ناقل ژن بیماری هستند، می‌تواند به‌صورت ارثی به نسل بعد منتقل شود.
علائم بیماری ویلسون
علائم بیماری ویلسون می‌توانند بسیار متنوع و متفاوت باشند، زیرا این بیماری می‌تواند بر بخش‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد. برخی از علائم اولیه و شایع بیماری ویلسون عبارتند از:
- مشکلات کبدی: کبد اولین ارگانی است که در این بیماری تحت تأثیر قرار می‌گیرد. علائم کبدی می‌تواند شامل زردی (یرقان)، بزرگ شدن کبد و طحال، کبد چرب و در موارد شدیدتر، سیروز کبدی باشد.
- اختلالات عصبی و روانی: بیماری ویلسون می‌تواند بر سیستم عصبی تأثیر بگذارد و علائم مختلفی مانند لرزش، اختلالات هماهنگی حرکتی، کندی در حرکت، مشکل در گفتار، اختلالات حافظه و مشکلات روانی از جمله افسردگی، اضطراب و تغییرات رفتاری ایجاد کند.
- تجمع مس در قرنیه چشم: یکی از علائم مشخص بیماری ویلسون که به‌ویژه در معاینات چشمی قابل مشاهده است، تجمع مس در قرنیه است که به آن “حلقه کیسر-فلیش” گفته می‌شود. این حلقه‌ها به‌طور معمول در قسمت اطراف قرنیه دیده می‌شوند و ممکن است پزشک با استفاده از معاینه چشم آنها را تشخیص دهد.
- مشکلات کلیوی: در مراحل پیشرفته بیماری، مس می‌تواند در کلیه‌ها نیز تجمع یابد که می‌تواند منجر به آسیب به این ارگان‌ها شود. علائم کلیوی شامل فشار خون بالا، پروتئینوری (وجود پروتئین در ادرار) و آسیب‌های کلیوی است.
- مشکلات قلبی: در برخی از موارد، بیماری ویلسون ممکن است باعث مشکلات قلبی نیز شود. از جمله علائم این مشکلات می‌توان به نارسایی قلبی و اختلال در عملکرد عضله قلب اشاره کرد.
پیشنهاد مقاله: علائم بیماری سلیاک چیست؟ علت و درمان آن
عوارض بیماری ویلسون
اگر بیماری ویلسون درمان نشود، می‌تواند منجر به عوارض شدید و جدی شود که برخی از آنها می‌تواند کشنده باشد. عوارض احتمالی این بیماری عبارتند از:
- سیروز کبدی: در صورت عدم درمان، مس اضافی در کبد جمع می‌شود و می‌تواند به سیروز کبدی منجر شود که یک بیماری جدی است و عملکرد کبد را مختل می‌کند. سیروز می‌تواند باعث نارسایی کبدی و نیاز به پیوند کبد شود.
- اختلالات روانی: تجمع مس در مغز می‌تواند منجر به اختلالات شدید روانی شود. برخی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است دچار تغییرات شخصیتی، افسردگی، اضطراب، پرخاشگری یا حتی روان‌پریشی شوند.
- آسیب به مغز: آسیب به مغز ناشی از تجمع مس می‌تواند به اختلالات عصبی، لرزش، حرکت‌های غیرارادی، مشکلات تعادلی و حتی پارکینسون شبیه باشد.
- نارسایی کلیوی: مس می‌تواند در کلیه‌ها نیز جمع شود و باعث آسیب به این ارگان‌ها شود. در مراحل پیشرفته بیماری ویلسون، نارسایی کلیوی می‌تواند به‌وجود آید و در برخی موارد نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه باشد.
- اختلالات قلبی: بیماری ویلسون می‌تواند به بیماری‌های قلبی از جمله نارسایی قلبی منجر شود که می‌تواند زندگی فرد را تهدید کند.
- مشکلات خونی: اینها ممکن است شامل تخریب گلبول های قرمز خون باشد – چیزی که به عنوان همولیز شناخته می شود. این منجر به کم خونی و زردی می شود.
یکی از جذابیت‌های اپلیکیشن از پزشک این است که بیمار امکان دریافت مشاوره با متخصص گوارش و کبد و مشاوره پزشکی آنلاین را داشته، و با استفاده از این خدمات می‌توانند بدون اتلاف وقت، با صرف هزینه کم‌تر، و بدون نیاز به تحمل شلوغی مطب به صورت کاملا آنلاین ازپزشک مورد نظر خود به راحتی مشاوره آنلاین دریافت نمائید. برای استفاده از این خدمات ارزشمند کافی است اپ ازپزشک را نصب کرده تا از تمامی خدمات مخصوص بیماران بهره‌مند شوید.
بیماری ویلسون کشنده است؟
بله، بیماری ویلسون در صورت عدم تشخیص و درمان می‌تواند کشنده باشد. در مراحل پیشرفته بیماری، مس در اندام‌های مختلف تجمع می‌یابد و می‌تواند باعث آسیب‌های شدید به کبد، مغز، کلیه‌ها و قلب شود. این عوارض می‌توانند به نارسایی اندام‌ها منجر شده و در نهایت موجب مرگ فرد مبتلا شوند. به همین دلیل، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب برای جلوگیری از این عوارض بسیار مهم است.
درمان قطعی بیماری ویلسون
متاسفانه، درمان قطعی بیماری ویلسون وجود ندارد، اما با درمان مناسب می‌توان پیشرفت بیماری را کنترل کرد و از عوارض جدی آن جلوگیری نمود. درمان بیماری ویلسون عمدتاً شامل استفاده از داروهایی است که به دفع مس اضافی از بدن کمک می‌کنند و همچنین تغییرات در رژیم غذایی فرد برای کاهش میزان مس دریافتی.
- داروها: داروهای خاصی مانند “دِمِتیکون” (penicillamine) و “تترازول” (trientine) به‌عنوان داروهای کاهش‌دهنده سطح مس در بدن شناخته می‌شوند. این داروها به بدن کمک می‌کنند تا مس اضافی را از طریق ادرار دفع کند.
- ترکیبات روی: مصرف مکمل‌های روی می‌تواند به کاهش جذب مس از روده کمک کند و در کنترل بیماری موثر باشد.
- پیوند کبد: در مواردی که بیماری ویلسون به‌طور جدی به کبد آسیب رسانده است، پیوند کبد ممکن است نیاز باشد.
- درمان‌های حمایتی: در موارد شدید بیماری، درمان‌های حمایتی مانند دیالیز برای کمک به عملکرد کلیه و حمایت از عملکرد کبد انجام می‌شود.
پیشنهاد ویژه: سیروز کبدی و درمان آن
رژیم غذایی بیماری ویلسون
رژیم غذایی برای مبتلایان به بیماری ویلسون باید به‌گونه‌ای باشد که مصرف مس در آن محدود شود. برخی از نکات رژیم غذایی شامل موارد زیر است:
- کاهش مصرف غذاهای غنی از مس: مبتلایان به بیماری ویلسون باید از مصرف غذاهایی که میزان مس بالایی دارند، مانند جگر، خرچنگ، صدف، قارچ،کاکائو و مغزها، پرهیز کنند.
- مصرف مکمل‌های روی: مصرف روی به کاهش جذب مس در روده کمک می‌کند و ممکن است بخشی از درمان باشد.
- غذاهای غنی از پروتئین و ویتامین‌ها: تغذیه سالم و مصرف مواد مغذی برای حفظ سلامت کلی بدن بسیار مهم است.
نتیجه‌گیری
بیماری ویلسون یک بیماری نادر و جدی است که در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به عوارض کشنده‌ای شود. این بیماری نیازمند تشخیص زودهنگام و درمان مناسب است تا از عوارض آن جلوگیری شود. درمان شامل داروهای کاهش‌دهنده مس و تغییرات در رژیم غذایی است. در صورت تشخیص و درمان به موقع، مبتلایان به بیماری ویلسون می‌توانند زندگی سالم و طولانی‌تری داشته باشند.
