بیماری کلیه پلی کیستیک یکی از اختلالات ژنتیکی و جدی است که به شکل تشکیل کیست‌های متعدد در بافت کلیه‌ها بروز می‌کند. این بیماری می‌تواند منجر به نارسایی کلیوی و عوارض جدی دیگری شود. در این مقاله، به بررسی جامع بیماری کلیه پلی کیستیک، علل، علائم، روش‌های درمان و نگرانی‌های مربوط به آن خواهیم پرداخت.
بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟
بیماری کلیه پلی کیستیک یک اختلال ارثی است که باعث تشکیل کیست‌های مملو از مایع در کلیه‌ها می‌شود. این کیست‌ها معمولاً به طور غیرطبیعی بزرگ شده و می‌توانند باعث کاهش عملکرد کلیه و در نهایت نارسایی کلیوی شوند. دو نوع اصلی این بیماری وجود دارد:
- بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD): این نوع بیماری از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و نسبت به نوع دوم شایع‌تر است. در این حالت، تنها یک نسخه از ژن معیوب برای بروز بیماری کافی است.
- بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD): این نوع بیماری کمتر شایع است و برای بروز آن نیاز به دو نسخه از ژن معیوب (یکی از هر والد) وجود دارد. این نوع معمولاً در نوزادی یا کودکی تشخیص داده می‌شود و می‌تواند عواقب جدی‌تری نسبت به نوع غالب داشته باشد.
درخواست نوشتن آزمایش آنلاین دهید!
آزمایش میخوای بدی و نیاز به نسخه اینترنتی آزمایش داری؟ درخواست نوشتن نسخه آزمایش آنلاین ازپزشک داری؟
قبل از درخواست ویزیت، از طریق اپلیکیشن ازپزشک با قیمت خیلی مناسب درخواست نوشتن آزمایش آنلاین بده و بعد از انجام آزمایش با جواب آزمایشت ازپزشک ویزیت بگیر!
علت بیماری کلیه پلی کیستیک
علت اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک به اختلال در ژن‌ها مربوط می‌شود. این اختلال می‌تواند منجر به عدم تولید صحیح پروتئین‌هایی شود که در ساختار و عملکرد طبیعی کلیه‌ها ضروری هستند.
- جهش‌های ژنتیکی: در نوع ADPKD، جهش در ژن PKD1 یا PKD2 معمولاً باعث بروز بیماری می‌شود. ژن PKD1 به طور معمول در حدود 85 درصد از موارد بیماری نقش دارد و ژن PKD2 در بقیه موارد. در نوع ARPKD، جهش در ژن PKHD1 مسئول ایجاد بیماری است.
- عوامل خطر: عوامل دیگری که می‌توانند در بروز بیماری کلیه پلی کیستیک تأثیرگذار باشند، شامل سابقه خانوادگی، سن و جنس هستند. این بیماری در مردان و زنان به یک میزان شیوع دارد، اما عوارض آن در مردان ممکن است شدیدتر باشد.
علائم بیماری کلیه پلی کیستیک
بیماری کلیه پلی کیستیک معمولاً در مراحل اولیه علائمی ندارد، اما با پیشرفت بیماری، ممکن است علائم زیر بروز کند:
- درد در ناحیه کمر و پهلو: یکی از علائم شایع این بیماری، احساس درد در ناحیه کمر و پهلو به دلیل وجود کیست‌ها و فشار آنها بر بافت‌های اطراف است.
- افزایش فشار خون: کیست‌ها می‌توانند بر روی عروق خونی و تنظیم فشار خون تأثیر بگذارند، که این موضوع می‌تواند منجر به فشار خون بالا شود.
- عفونت‌های ادراری مکرر: بیماران مبتلا به این بیماری ممکن است دچار عفونت‌های ادراری مکرر شوند که می‌تواند به دلیل تجمع مایعات در کلیه‌ها باشد.
- خون‌ریزی در ادرار: ادرار خونی می‌تواند ناشی از کیست‌های بزرگ و یا فشار آنها بر روی بافت‌های دیگر باشد.
- نارسایی کلیوی: در مراحل پیشرفته، کاهش عملکرد کلیه‌ها و نارسایی کلیوی ممکن است به وجود آید که می‌تواند نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه را ایجاب کند.
پیشنهاد مقاله: علت نارسایی کلیه چیست؟ علائم و راه های درمان آن
آیا کلیه پلی کیستیک خطرناک است؟
بله، بیماری کلیه پلی کیستیک می‌تواند خطرناک باشد. در صورتی که درمان مناسب صورت نگیرد، این بیماری می‌تواند منجر به نارسایی کلیوی و نیاز به درمان‌های جدی مانند دیالیز یا پیوند کلیه شود. همچنین، فشار خون بالا و عفونت‌های مکرر می‌توانند عوارض جدی برای سلامت بیمار به دنبال داشته باشند.
بیماری کلیه پلی کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟
معمولا متخصص کلیه و مجاری ادراری PKD را تشخیص می دهد. و ممکن است آزمایش های تصویربرداری زیر را برای بررسی کلیه های شما تجویز کنند:
- سونوگرافی کلیه
- سونوگرافی قبل از تولد (برای تشخیص PKD در جنین)
- سی تی اسکن
- MRI
- آزمایش خون یا بزاق نیز می تواند ژن های جهش یافته ای را که باعث PKD می شوند بررسی کند.
درمان قطعی کلیه پلی کیستیک
در حال حاضر، درمان قطعی برای بیماری کلیه پلی کیستیک وجود ندارد، اما روش‌های درمانی می‌توانند به کنترل علائم و کاهش عوارض بیماری کمک کنند.
- مدیریت فشار خون: کنترل فشار خون به وسیله داروهای antihypertensive، مانند مهارکننده‌های ACE یا مسدودکننده‌های کانال کلسیم، می‌تواند به جلوگیری از آسیب بیشتر به کلیه‌ها کمک کند.
- درمان عفونت‌ها: درمان عفونت‌های ادراری با آنتی‌بیوتیک‌ها در صورت نیاز، باید در اولویت قرار گیرد تا از عوارض بیشتر جلوگیری شود.
- تغییرات در رژیم غذایی: رژیم غذایی کم‌نمک و کم‌پروتئین ممکن است به کاهش فشار بر کلیه‌ها کمک کند. همچنین، حفظ هیدراتاسیون مناسب بسیار حائز اهمیت است.
- دیالیز و پیوند کلیه: در مراحل پیشرفته نارسایی کلیوی، ممکن است بیمار نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه داشته باشد. این روش‌ها می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند.
- جراحی کلیه پلی کیستیک: در برخی موارد، اگر کیست‌ها به طور قابل توجهی بزرگ شوند و باعث درد یا نارسایی عملکرد کلیه شوند، ممکن است نیاز به جراحی برای تخلیه کیست‌ها یا برداشتن کلیه آسیب‌دیده باشد.
جراحی کلیه پلی کیستیک
جراحی می‌تواند در موارد خاصی برای درمان بیماری کلیه پلی کیستیک مورد استفاده قرار گیرد. این جراحی‌ها معمولاً شامل موارد زیر است:
- جراحی تخلیه کیست: در صورتی که کیست‌ها به دلیل حجم بزرگ خود باعث درد یا ناراحتی شوند، جراحی تخلیه می‌تواند گزینه‌ای مؤثر باشد. در این روش، مایع موجود در کیست‌ها تخلیه می‌شود.
- جراحی کلیه: اگر کلیه به شدت آسیب‌دیده باشد و دیگر قادر به عملکرد طبیعی نباشد، ممکن است نیاز به برداشتن آن (نکروکتومی) باشد. این روش معمولاً در مواردی که نارسایی کلیوی پیشرفته وجود دارد، انجام می‌شود.
- جراحی برای کنترل عوارض: در صورت بروز عوارضی مانند عفونت‌های مکرر یا تشکیل سنگ کلیه به دلیل وجود کیست‌ها، جراحی می‌تواند به کنترل این عوارض کمک کند.
آیا بیماری کلیه پلی کیستیک قابل پیشگیری است؟
بیماری کلیه پلی کیستیک قابل پیشگیری نیست. اما ممکن است بتوانید با انجام یک شیوه زندگی سالم، بیماری را کند کنید یا از نارسایی کلیه جلوگیری کنید. افراد مبتلا به کلیه پلی کیستیک که می خواهند فرزندان داشته باشند بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند.
پیشنهاد ویژه: علت درد کلیه چیست و چگونه آن را درمان کنیم؟
نتیجه‌گیری
بیماری کلیه پلی کیستیک یک اختلال جدی است که نیاز به توجه و درمان مناسب دارد. شناسایی زودهنگام و مدیریت مؤثر علائم می‌تواند به کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. به دلیل ارثی بودن این بیماری، مشاوره با متخصصان و پیگیری منظم وضعیت کلیه‌ها برای بیماران و خانواده‌های آنها بسیار حائز اهمیت است. با توجه به پیشرفت‌های علمی و پزشکی، امید به درمان و مدیریت این بیماری در حال افزایش است.
