رتینوبلاستوما یکی از نادرترین و در عین حال خطرناک‌ترین نوع سرطان‌های چشمی است که معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. این بیماری به دلیل رشد غیرطبیعی و uncontrolled سلول‌های شبکیه چشم ایجاد می‌شود. رتینوبلاستوما یک سرطان چشم در دوران کودکی است. این نادر است و میزان بقای کلی بسیار بالایی دارد. زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌های شبکیه پشت چشم به‌طور غیرقابل کنترلی تکثیر می‌شوند.
تشخیص زودهنگام علائم، مانند مردمک چشم سفید یا کم رنگ (لکوکوریا)، همانطور که به ویژه در انعکاس چشم در عکس ها دیده می شود، احتمال یک نتیجه خوب را بهبود می بخشد. در این مقاله به بررسی عمیق‌تر رتینوبلاستوما، علائم آن در کودکان و بزرگسالان، ژن‌های مرتبط، درمان‌های موجود و پروتئین‌های مرتبط خواهیم پرداخت.
رتینوبلاستوما چیست؟
رتینوبلاستوما یک نوع سرطان چشمی است که معمولاً در کودکان زیر ۵ سال رخ می‌دهد. این بیماری معمولاً در شبکیه (رتینا) چشم آغاز می‌شود و می‌تواند به سرعت رشد کند. رتینوبلاستوما می‌تواند در یک یا هر دو چشم ایجاد شود و به دلیل وجود جهش‌های ژنتیکی در سلول‌های شبکیه، به وجود می‌آید. رتینوبلاستوما می تواند در یک یا هر دو چشم ایجاد شود. از هر 4 مورد 1 مورد هر دو چشم را درگیر می کند. کارشناسان گمان می کنند که این اتفاق به دلیل نقص در سلول های جوان و در حال رشد شبکیه رخ می دهد.
در 4 مورد از 5 مورد، تشخیص قبل از 3 سالگی رخ می دهد. در موارد نادر، بزرگسالان نیز می توانند پس از وقفه در رشد اولیه تومور دچار این بیماری شوند.
درخواست نوشتن آزمایش آنلاین دهید!
آزمایش میخوای بدی و نیاز به نسخه اینترنتی آزمایش داری؟ درخواست نوشتن نسخه آزمایش آنلاین ازپزشک داری؟
قبل از درخواست ویزیت، از طریق اپلیکیشن ازپزشک با قیمت خیلی مناسب درخواست نوشتن آزمایش آنلاین بده و بعد از انجام آزمایش با جواب آزمایشت ازپزشک ویزیت بگیر!
انواع رتینوبلاستوما
سه نوع رتینوبلاستوما وجود دارد:
- یک طرفه: این به معنای “یک طرفه” است، بنابراین فقط یک چشم را تحت تأثیر قرار می دهد.
- دو طرفه: این به معنای “دو طرفه” است، بنابراین هر دو چشم را تحت تاثیر قرار می دهد.
- سه جانبه: این بدان معناست که شما در سه نقطه سرطان دارید. هر چشم یکی از آن مکان ها را منعکس می کند. سومین مکان در غده صنوبری در داخل مغز شما قرار دارد. (سرطانی که آن غده را تحت تأثیر قرار می دهد پینئوبلاستوم نامیده می شود.)
حدود 60 درصد موارد رتینوبلاستوما یک طرفه است. موارد دو طرفه و سه جانبه 40 درصد دیگر را تشکیل می دهند.
تاریخچه
رتینوبلاستوما برای اولین بار در سال ۱۸۰۹ توسط یک پزشک آلمانی به نام “آلبرشت فون گرا” توصیف شد. در طول سال‌ها، مطالعات و تحقیقاتی در مورد این بیماری صورت گرفته است که به درک بهتر علل، علائم و درمان‌های آن کمک کرده است.
نوع‌های رتینوبلاستوما
رتینوبلاستوما به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:
- نوع ارثی: که به طور معمول در کودکان زیر ۲ سال مشاهده می‌شود و به دلیل وجود جهش‌های ژنتیکی به ارث می‌رسد.
- نوع غیر ارثی: که معمولاً در کودکان بزرگتر و بزرگسالان رخ می‌دهد و به دلیل جهش‌های ژنتیکی جدید در سلول‌های شبکیه ایجاد می‌شود.
پیشنهاد مقاله: علت و علائم بلفاریت چشم + راھکار درمان
علائم رتینوبلاستوما در کودکان
علائم رتینوبلاستوما در کودکان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- وجود یک نقطه سفید در مردمک چشم: یکی از اولین نشانه‌های رتینوبلاستوما در کودکان، وجود یک نقطه سفید در مردمک چشم است که به نام “leukocoria” شناخته می‌شود. این نشانه معمولاً به طور ناگهانی ظاهر می‌شود و ممکن است در عکس‌ها به وضوح دیده شود.
- انحراف چشم: کودک ممکن است دچار انحراف چشم (strabismus) شود، به این معنی که یک چشم ممکن است به سمت داخل یا خارج بچرخد.
- قرمزی یا التهاب چشم: گاهی اوقات، رتینوبلاستوما می‌تواند باعث قرمزی یا التهاب در چشم شود که به وضوح قابل مشاهده است.
- کاهش دید: کودک ممکن است از کاهش دید شکایت داشته باشد و در فعالیت‌های روزمره خود مانند خواندن یا تماشای تلویزیون مشکل داشته باشد.
- درد چشم: در مراحل پیشرفته، ممکن است کودک از درد در ناحیه چشم شکایت کند.
یکی از جذابیت‌های اپلیکیشن ازپزشک این است که بیمار امکان دریافت مشاوره با متخصص چشم پزشکی و مشاوره پزشکی آنلاین را داشته، و با استفاده از این خدمات می‌توانند بدون اتلاف وقت، با صرف هزینه کم‌تر، و بدون نیاز به تحمل شلوغی مطب به صورت کاملا آنلاین ازپزشک مورد نظر خود به راحتی مشاوره آنلاین دریافت نمائید. برای استفاده از این خدمات ارزشمند کافی است اپ ازپزشک را نصب کرده تا از تمامی خدمات مخصوص بیماران بهره‌مند شوید.
علائم رتینوبلاستوما در بزرگسالان
رتینوبلاستوما در بزرگسالان بسیار نادر است و علائم آن ممکن است با علائم در کودکان متفاوت باشد:
- وجود نقاط سفید در چشم: همانند کودکان، بزرگسالان نیز ممکن است نقاط سفیدی در مردمک چشم خود مشاهده کنند.
- تغییر در بینایی: بزرگسالان ممکن است دچار مشکلات بینایی شوند، از جمله تاری دید یا کاهش ناگهانی بینایی.
- درد و ناراحتی: درد و ناراحتی در ناحیه چشم ممکن است در بزرگسالان وجود داشته باشد.
- تغییر رنگ چشم: تغییر رنگ در چشم، به ویژه در صورت وجود توده‌های غیرطبیعی، می‌تواند نشانه‌ای از رتینوبلاستوما باشد.
- ناهماهنگی چشم (استرابیسم)
- بزرگ شدن چشم (بوفتالموس)
- برآمدگی چشم (پروپتوز)
- خون در محفظه جلویی چشم شما (هایفما)
- عفونت، تورم یا التهاب چشم یا بافت اطراف (سلولیت اربیتال)
ژن رتینوبلاستوما
- جهش‌های ژنتیکی: رتینوبلاستوما به دلیل جهش در ژن RB1 ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که از رشد غیرقابل کنترل سلول‌ها جلوگیری می‌کند. در صورت وجود جهش در این ژن، سلول‌ها به طور غیرعادی رشد می‌کنند و می‌توانند به تومور تبدیل شوند.
- ارثی بودن: در صورت وجود جهش در ژن RB1، امکان انتقال آن به نسل‌های بعدی وجود دارد. این بدان معناست که اگر یکی از والدین دارای رتینوبلاستوما باشد، احتمال ابتلای فرزندان نیز به این بیماری افزایش می‌یابد.
درمان قطعی رتینوبلاستوما
- جراحی: جراحی یکی از روش‌های اولیه درمان رتینوبلاستوما است که شامل حذف تومور و در برخی موارد، برداشتن کامل چشم (enucleation) می‌شود.
- شیمی‌درمانی: شیمی‌درمانی معمولاً به عنوان درمان کمکی استفاده می‌شود و به کاهش اندازه تومور کمک می‌کند. این روش ممکن است به صورت داروهای خوراکی یا تزریقی انجام شود.
- پرتودرمانی: پرتودرمانی یکی دیگر از گزینه‌های درمانی است که برای از بین بردن سلول‌های سرطانی استفاده می‌شود. این درمان می‌تواند به صورت مستقیم به تومور یا به صورت سیستمیک انجام شود.
- درمان هدفمند: در برخی از موارد، درمان‌های هدفمند بر اساس نوع و ویژگی‌های تومور مورد استفاده قرار می‌گیرند. این درمان‌ها می‌توانند به کاهش عوارض جانبی کمک کنند و به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.
- پیگیری و نظارت: پس از درمان، بیماران نیاز به نظارت و پیگیری منظم دارند تا از عدم بازگشت تومور مطمئن شوند.
پیشنهاد ویژه: بیماری گلوکوم یا آب سیاه چیست؟ علائم و درمان آب سیاه چشم
پروتئین رتینوبلاستوما
پروتئین مرتبط با رتینوبلاستوما به عنوان یک فاکتور مهم در کنترل رشد سلول‌ها عمل می‌کند. این پروتئین می‌تواند به جلوگیری از رشد غیرقابل کنترل سلول‌ها کمک کند. در صورت وجود جهش در ژن RB1، تولید این پروتئین متوقف شده و منجر به رشد تومور می‌شود.
- نقش پروتئین در درمان: تحقیقات نشان می‌دهد که شناخت دقیق پروتئین‌های مرتبط با رتینوبلاستوما می‌تواند به توسعه درمان‌های جدید و موثرتر کمک کند. به عنوان مثال، برخی از داروهای جدید به گونه‌ای طراحی شده‌اند که به این پروتئین‌ها متصل شوند و از رشد تومور جلوگیری کنند.
- تحقیقات در حال انجام: تحقیقات در زمینه پروتئین‌های مرتبط با رتینوبلاستوما به سرعت در حال پیشرفت است و امید است که در آینده نزدیک، روش‌های جدیدی برای درمان این بیماری کشف شود.
نتیجه‌گیری
رتینوبلاستوما یک نوع نادر اما جدی از سرطان چشم است که معمولاً در کودکان رخ می‌دهد. آگاهی از علائم و نشانه‌های این بیماری می‌تواند به تشخیص به‌موقع و درمان مؤثر کمک کند. ژن RB1 نقش مهمی در ایجاد این بیماری دارد و درمان‌های متعددی برای مقابله با آن وجود دارد. با پیشرفت‌های پزشکی و تحقیقات در زمینه پروتئین‌های مرتبط با رتینوبلاستوما، امید به بهبود وضعیت بیماران و کاهش عوارض جانبی درمان‌ها روز به روز افزایش می‌یابد. توجه به پیگیری و نظارت بعد از درمان نیز به حفظ سلامت بیماران کمک می‌کند و می‌تواند از عود بیماری جلوگیری کند.
