بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا گروهی از بیماری های نادر است که باعث می شود پوست شکننده شده و به راحتی تاول بزند. اشک، زخم و تاول در پوست زمانی اتفاق می‌افتد که چیزی پوست را ساییده یا برآمده کند. ضایعات می توانند در هر نقطه از بدن ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول‌ها و زخم‌ها نیز ممکن است در داخل بدن مانند دهان، مری، معده، روده، راه هوایی فوقانی، مثانه و اندام‌های تناسلی ایجاد شوند.
سن ابتلا به بیماری پروانه ای؟
بیماری پروانه ای ارثی است و معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می شود. برخی از افراد تا زمانی که در سنین نوجوانی یا جوانی نباشند، علائمی از خود بروز نمی دهند. بیماری پروانه ای درمان قطعی ندارد، اما اشکال خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. درمان بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از تاول های جدید متمرکز است. هر کسی ممکن است به بیماری پروانه ای مبتلا شود. این بیماری در تمام گروه های نژادی و قومیتی رخ می دهد و مردان و زنان را به یک اندازه درگیر می کند.
علت بیماری پروانه ای چیست؟
محققان می‌دانند که بیماری پروانه ای یک بیماری خودایمنی است، اما نمی‌دانند چه چیزی باعث می‌شود بدن به کلاژن موجود در پوست فرد حمله کند. گاهی اوقات، افراد مبتلا به بیماری التهابی روده خود ایمنی نیز دچار بیماری پروانه ای می شوند. به ندرت داروها باعث این بیماری می شوند. اکثر افرادی که بیماری پروانه ای دارند یک ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث می برند. جهش ژنی ، نحوه ساخت پروتئین هایی را که به پوست کمک می کند تا به هم متصل شود و قوی بماند را تغییر می دهد و باعث می شود یکی از این پروتئین ها به درستی تشکیل نشود و پوست به راحتی پاره شود و تاول بزند.
عامل خطر اصلی برای ایجاد اپیدرمولیز بولوزا داشتن سابقه خانوادگی این اختلال است.
بیماری پروانه ای در بزرگسالان و کودکان:
انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:
بیماری پروانه ای سیمپلکس
رایج ترین نوع است. و در اثر گرما و اصطکاک ایجاد می شود و در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود. عمدتاً کف دست و پا را درگیر می کند. تاول ها بدون ایجاد اسکار بهبود می یابند.
پیشنهاد مقاله: اضطراب تحصیلی کودکان و درمان آن
بیماری پروانه ای جانکشنال
این نوع ممکن است شدید باشد و تاول ها از دوران نوزادی شروع شود. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و زخمی شدن تارهای صوتی، گریه‌ای با صدای خشن داشته باشد.
بیماری پروانه ای دیستروفیک
این نوع مربوط به نقصی در ژن است که به تولید پروتئینی کمک می کند که لایه های پوست را به هم می چسباند. اگر این پروتئین وجود نداشته باشد یا عمل نکند، لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند. می تواند باعث نازک به نظر رسیدن پوست شود. غشاهای مخاطی بیمار می توانند باعث یبوست شوند و غذا خوردن را سخت کنند.
سندرم کیندلر
این نوع تمایل به ایجاد تاول در چندین لایه دارد و بنابراین می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت به نظر برسد. تاول ها معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شوند. حساسیت به آفتاب را افزایش می دهد و باعث می شود پوست نازک، لکه دار و چروکیده به نظر برسد.
علائم بیماری پروانه ای
علائم بیماری پروانه ای بسته به نوع آن متفاوت است. همه افراد مبتلا به این بیماری پوست شکننده ای دارند که به راحتی تاول می زند و پاره می شود.
سایر علائم معمول بیماری پروانه ای
- پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص در کف دست و پا
- ناخن هایی که ضخیم یا شکل نگرفته اند
- تاول در داخل دهان و گلو
- تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار)
- پوستی که نازک به نظر می رسد
- برجستگی های ریز جوش مانند (میلیا)
- مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان
- مشکل در بلع
- خارش، پوست دردناک
معمولا تاول های بیماری پروانه ای در دوران نوزادی مشاهده می شوند. اما زمانی که کودک نوپا برای اولین بار شروع به راه رفتن می کند یا زمانی که کودک بزرگتر فعالیت های جدیدی را آغاز می کند که باعث اصطکاک بیشتر در کف پا می شود، غیر معمول نیست.
تشخیص بیماری پروانه ای
پزشک شما ممکن است بیماری پروانه ای را از ظاهر پوست تشخیص دهد. شما یا فرزندتان ممکن است نیاز به آزمایشاتی برای تایید تشخیص داشته باشید. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
بیوپسی برای نقشه برداری ایمونوفلورسانس
با این روش، نمونه کوچکی از پوست یا غشای مخاطی آسیب دیده برداشته شده و با میکروسکوپ مخصوص بررسی می شود. از نور منعکس شده برای شناسایی لایه های پوست درگیر استفاده می کند. این آزمایش همچنین مشخص می کند که آیا پروتئین های مورد نیاز برای رشد پوست موجود و سالم هستند یا خیر.
یکی از جذابیت‌های اپلیکیشن از پزشک این است که بیمار امکان دریافت مشاوره و مشاوره پزشکی آنلاین را داشته، و با استفاده از این خدمات می‌توانند بدون اتلاف وقت، با صرف هزینه کم‌تر، و بدون نیاز به تحمل شلوغی مطب به صورت کاملا آنلاین ازپزشک مورد نظر خود به راحتی مشاوره دریافت نمائید و یا ویزیت شوید. برای استفاده از این خدمات ارزشمند کافی است اپ ازپزشک را نصب کرده تا از تمامی خدمات مخصوص بیماران بهره‌مند شوید.
آزمایش ژنتیک
با این آزمایش، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نمونه کوچکی از خون را می گیرد و آن را برای تجزیه و تحلیل DNA به آزمایشگاه می فرستد.
تست قبل از بارداری
خانواده هایی که سابقه اپیدرمولیز بولوزا دارند ممکن است بخواهند آزمایش های قبل از تولد و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.
درمان قطعی بیماری پروانه ای
در حال حاضر درمانی قطعی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد، اما درمان می تواند به کاهش و کنترل علائم کمک کند.
هدف درمان نیز این است:
- جلوگیری از آسیب پوست
- بهبود کیفیت زندگی وعمر بیماران پروانه ای
- کاهش خطر ابتلا به عوارضی مانند عفونت و سوء تغذیه
درمان بیماری پروانه ای ابتدا ممکن است شامل تغییر سبک زندگی و مراقبت در منزل باشد. اگر اینها علائم را کنترل نکردند، پزشک شما ممکن است یک یا چند درمان زیر را پیشنهاد کند:
داروها
داروها می توانند به کنترل درد و خارش کمک کنند. در صورت وجود علائم عفونت گسترده مانند تب و ضعف، پزشک شما همچنین ممکن است قرص هایی را برای مبارزه با عفونت (آنتی بیوتیک های خوراکی) تجویز کند.
عمل جراحی
ممکن است نیاز به درمان جراحی باشد. گزینه هایی که گاهی برای این وضعیت استفاده می شود عبارتند از:
گشاد کردن مری
ایجاد تاول و زخم در لوله توخالی طولانی که از گلو تا معده امتداد دارد ممکن است منجر به باریک شدن مری شود. این باعث می شود غذا خوردن سخت شود. گشاد کردن مری با جراحی می‌تواند انتقال غذا به معده را آسان‌تر کند.
قرار دادن لوله تغذیه برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن
ممکن است به یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) برای رساندن غذا به طور مستقیم به معده نیاز باشد.
پیشنهاد ویژه: آشنایی با بلوغ جنسی کودکان
پیوند پوست
اگر جای زخم بر عملکرد دست تأثیر گذاشته باشد، جراح ممکن است پیوند پوست را پیشنهاد دهد.
بازگرداندن حرکت
ایجاد تاول و اسکار مکرر می تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا یا خمیدگی غیرمعمول در مفاصل شود. جراح ممکن است جراحی را برای اصلاح این شرایط در صورتی که حرکت را محدود کند توصیه کند.
درمان توانبخشی
کار با متخصص توانبخشی می تواند به یادگیری زندگی با بیماری پروانه ای کمک کند. بسته به اهداف شما و نحوه محدودیت حرکت، ممکن است با یک فیزیوتراپیست یا یک کاردرمانگر کار کنید.
