سندروم ترنر (Turner Syndrome) یکی از اختلالات ژنتیکی نادر است که تقریباً یک در هر ۲۵۰۰ تولد دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندروم ناشی از یک ناهنجاری در کروموزوم‌های جنسی است که باعث بروز علائم و مشکلات مختلف در رشد جسمی و عملکرد بدن افراد مبتلا می‌شود. این بیماری علائم و ویژگی های مختلفی مانند کوتاهی قد و مشکلات مربوط به عملکرد تخمدان را ایجاد می کند. هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان شامل مدیریت سطح هورمون و سایر شرایط سلامتی است. سندروم ترنر تنها در زنان رخ می‌دهد و مردان به این سندروم مبتلا نمی‌شوند.
در این مقاله به بررسی کامل سندروم ترنر، علل و انواع آن، تأثیرات آن بر زندگی بیماران و روش‌های درمانی موجود خواهیم پرداخت.
سندروم ترنر چیست؟
سندروم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که در اثر نقص یا فقدان بخشی از کروموزوم X در دختران ایجاد می‌شود. به طور طبیعی، انسان‌ها دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند که یکی از این جفت‌ها، کروموزوم‌های جنسی (XX برای زنان و XY برای مردان) است. در سندروم ترنر، یکی از کروموزوم‌های X به‌طور کامل یا بخشی از آن از بین رفته یا تغییر یافته است. این ناهنجاری ژنتیکی منجر به بروز مشکلاتی در رشد فیزیکی و عملکردهای بدنی می‌شود.
درخواست نوشتن آزمایش آنلاین دهید!
آزمایش میخوای بدی و نیاز به نسخه اینترنتی آزمایش داری؟ درخواست نوشتن نسخه آزمایش آنلاین ازپزشک داری؟
قبل از درخواست ویزیت، از طریق اپلیکیشن ازپزشک با قیمت خیلی مناسب درخواست نوشتن آزمایش آنلاین بده و بعد از انجام آزمایش با جواب آزمایشت ازپزشک ویزیت بگیر!
علائم سندروم ترنر
علائم سندروم ترنر می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما برخی از علائم شایع عبارتند از:
- قبل از تولد:
ممکن است بر اساس غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد – روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری های کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر – یا سونوگرافی قبل از تولد، به سندرم ترنر مشکوک شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است نشان دهد:
- تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع (ادم)
- ناهنجاری های قلبی
- کلیه های غیر طبیعی
در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی:
علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- قد کوتاه: یکی از ویژگی‌های برجسته سندروم ترنر، کوتاه بودن قد افراد مبتلا است. این ویژگی از دوران کودکی قابل مشاهده است.
- عدم رشد جنسی: بیشتر دختران مبتلا به سندروم ترنر دچار مشکلات در رشد جنسی می‌شوند و ممکن است بلوغ آنها به‌طور طبیعی رخ ندهد.
- مشکلات قلبی و عروقی: بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ترنر با مشکلات قلبی و عروقی مواجه می‌شوند.
- مشکلات کلیوی: اختلالات کلیوی نیز در برخی از بیماران دیده می‌شود.
- مشکلات شنوایی و بینایی: کاهش شنوایی و مشکلات چشمی مانند خشکی چشم‌ها از دیگر علائم سندروم ترنر است.
- گردن پهن یا تار مانند
- قفسه سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
- سقف بلند و باریک دهان (کام)
- که در آرنج به سمت بیرون می چرخند
- ناخن های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیده اند
- تورم دست ها و پاها به خصوص در بدو تولد
- خط موی کم پشت سر
- فک پایین عقب رفته یا کوچک
- انگشتان دست و پا کوتاه
علت سندروم ترنر
علت اصلی بروز سندروم ترنر ناهنجاری در کروموزوم X است. این ناهنجاری ممکن است به‌صورت کامل یا جزئی باشد. در برخی از موارد، یک کروموزوم X به‌طور کامل از بین رفته است و در موارد دیگر، کروموزوم X به صورت ناقص یا تغییر یافته وجود دارد. این مشکل ژنتیکی به صورت تصادفی در زمان تشکیل سلول‌های جنسی یا در مراحل اولیه تشکیل جنین رخ می‌دهد و ارثی نیست. عوامل مؤثر در ایجاد سندروم ترنر تاکنون به‌طور دقیق مشخص نشده‌اند، اما تحقیقات نشان می‌دهد که این ناهنجاری در مرحله تقسیم سلولی پیش از تولد رخ می‌دهد.
به عبارت دیگر، والدین هیچ نقش مستقیمی در ایجاد این اختلال ندارند و این مشکل به صورت تصادفی و غیرقابل پیش‌بینی در مرحله تشکیل جنین رخ می‌دهد.
پیشنهاد مقاله: سندروم آلپورت چیست؟ علائم و راه های درمان آن
انواع سندروم ترنر
سندروم ترنر به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود که تفاوت آنها بر اساس نوع ناهنجاری در کروموزوم X است:
- سندروم ترنر کلاسیک: در این نوع از سندروم ترنر، کروموزوم X به‌طور کامل غایب است. افراد مبتلا به سندروم ترنر کلاسیک تنها یک کروموزوم X دارند و به همین دلیل دچار مشکلات رشد و علائم شدیدتری می‌شوند. این نوع از سندروم شایع‌ترین نوع آن است و بیشتر دخترانی که به این نوع مبتلا هستند، نیاز به مداخلات پزشکی مداوم دارند.
- سندروم ترنر موزاییک: در این نوع از سندروم ترنر، کروموزوم X به صورت جزئی وجود دارد یا برخی از سلول‌ها دارای دو کروموزوم X هستند و برخی دیگر تنها یک کروموزوم X دارند. به دلیل این تنوع سلولی، علائم این نوع از سندروم ترنر ممکن است کمتر باشد و برخی از افراد با این نوع سندروم ترنر علائم خفیف‌تری را تجربه کنند.
سندروم ترنر مردانه: آیا امکان‌پذیر است؟
سندروم ترنر مردانه اصطلاحی نادرست است. سندروم ترنر تنها در زنان رخ می‌دهد، زیرا مردان دارای کروموزوم‌های جنسی XY هستند و این سندروم ناشی از نقص یا از دست رفتن کروموزوم X است که تنها در زنان (XX) به بروز علائم منجر می‌شود. در نتیجه، مردان نمی‌توانند به سندروم ترنر مبتلا شوند. با این حال، مردان ممکن است به اختلالات ژنتیکی مشابهی مانند سندروم کلاین‌فلتر مبتلا شوند که مشکلات مشابهی را ایجاد می‌کند.
درمان سندروم ترنر
درمان سندروم ترنر به‌طور کامل امکان‌پذیر نیست، زیرا این اختلال ناشی از ناهنجاری ژنتیکی است که نمی‌توان آن را تغییر داد. اما با این حال، روش‌هایی وجود دارد که می‌تواند به بهبود علائم و افزایش کیفیت زندگی افراد مبتلا به این سندروم کمک کند. برخی از روش‌های درمانی عبارتند از:
- هورمون درمانی: یکی از مهم‌ترین روش‌های درمانی برای دختران مبتلا به سندروم ترنر، هورمون درمانی است. این درمان شامل استفاده از هورمون رشد برای افزایش قد و هورمون‌های جنسی برای کمک به بلوغ جنسی است. این درمان باید در سنین کودکی آغاز شود تا تأثیر بیشتری داشته باشد.
- درمان‌های قلبی و عروقی: به دلیل اینکه بسیاری از بیماران مبتلا به سندروم ترنر مشکلات قلبی دارند، نظارت و درمان مداوم توسط متخصص قلب از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. در برخی از موارد، جراحی قلب برای اصلاح مشکلات عروقی ضروری است.
- درمان‌های کلیوی و شنوایی: بیماران مبتلا به سندروم ترنر که دچار مشکلات کلیوی یا شنوایی هستند، نیاز به مراقبت‌های تخصصی و درمان‌های مرتبط با این مشکلات دارند. مراجعه به پزشکان متخصص در این زمینه‌ها می‌تواند به بهبود علائم کمک کند.
- مشاوره ژنتیک: برای والدینی که فرزندشان به سندروم ترنر مبتلا است، مشاوره ژنتیک می‌تواند اطلاعات مهمی درباره نحوه مدیریت بیماری و درمان‌های مرتبط با آن ارائه دهد. همچنین این مشاوره می‌تواند به والدین کمک کند تا درک بهتری از عوامل ژنتیکی و پیش‌بینی‌های احتمالی داشته باشند.
پیشنهاد ویژه: همه چیز درباره بیماری کلیه پلی کیستیک!
طول عمر بیماران سندرم ترنر
طول عمر افراد مبتلا به سندروم ترنر می‌تواند به عواملی مانند درمان مناسب، مراقبت‌های بهداشتی منظم و میزان پیشرفت بیماری بستگی داشته باشد. با توجه به اینکه سندروم ترنر می‌تواند باعث بروز مشکلات قلبی و عروقی شود، این بیماران نیاز به نظارت مداوم توسط پزشکان دارند تا از بروز عوارض خطرناک جلوگیری شود. در صورتی که بیماران مبتلا به سندروم ترنر درمان‌های لازم را دریافت کنند و تحت مراقبت‌های مداوم باشند، می‌توانند زندگی طولانی و نسبتاً سالمی داشته باشند. با این حال، در مواردی که بیماری‌های قلبی یا مشکلات دیگر جدی باشد، ممکن است طول عمر بیماران کاهش یابد.
نتیجه‌گیری
سندروم ترنر یکی از اختلالات ژنتیکی نادر است که باعث بروز مشکلات جسمی و عملکردی در دختران می‌شود. این سندروم به دلیل ناهنجاری در کروموزوم X ایجاد می‌شود و علائم مختلفی از جمله قد کوتاه، مشکلات قلبی و عدم رشد جنسی را به همراه دارد. اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با استفاده از روش‌های درمانی مانند هورمون درمانی و مراقبت‌های پزشکی می‌توان علائم را کاهش داد و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید.
