بیماری تالاسمی، انواع، علت، تشخیص و درمان آن
فهرست مطالب
هموگلوبینوپاتی ها مانند تالاسمی، اختلالاتی هستند که بر روی ساختار، عملکرد و تولید هموگلوبین اثر می گذارند. اغلب هموگلوبینوپاتی ها مانند تالاسمی، ارثی هستند و شدت آن ها از اختلالات آزمایشگاهی بدون علامت تا مرگ در رحم متغیر می باشد. هموگلوبین در دوران رویانی، جنینی و در طول زندگی از 4 زنجیره گلوبین که شامل یک جفت آلفا و یک جفت بتا می باشد، ساخته می شود. HbA، هموگلوبین اصلی بالغین و HbF، هموگلوبین اصلی در دوران جنینی می باشد. HbA2 نیز هموگلوبین فرعی بالغین می باشد. اختلال در سنتز گلوبین آلفا یا بتا، منجر به بروز بیماری تالاسمی می گردد. در ادامه به طور کامل در رابطه با بیماری تالاسمی و انواع، علت، تشخیص و درمان آن توضیح داده شده است.
بیماری تالاسمی چیست و چگونه ایجاد می گردد؟
تالاسمی، شایع ترین اختلال ژنتیکی در کل دنیا می باشد. سندروهای تالاسمی، گروهی از اختلالات ارثی هموگلوبینوپاتی ها هستند که به دلیل تغییر ژنتیکی در ژن های کدکننده گلوبین آلفا و بتا ایجاد می گردند. این تغییرات ژنتیکی منجر به اختلال در نسبت تولید گلوبین آلفا به گلوبین بتا می گردند. نسبت غیر طبیعی گلوبین آلفا به بتا، منجر به رسوب زنجیره های جفت نشده در گلبول قرمز و لذا تخریب آن در مغز استخوان (Ineffective erythropoiesis) و خون محیطی (Hemolysis) می گردد. افراد مبتلا به تالاسمی طیف متغیری از علائم آنمی تا علائم هماتوپوئز اکسترامدولاری (Extramedullary hematopoiesis) را تجربه می کنند، که می تواند با انواع اختلالات استخوانی، رشد و تجمع آهن اضافی در بدن همراه باشد. در این قسمت به طور اختصاصی در رابطه با نوع شایعی از تالاسمی به نام “سندروم های بتا تالاسمی“ توضیح داده شده است.
پیشنهاد ویژه: مطالعه مقاله کم خونی فقر آهن
انواع سندروم های بتا تالاسمی
به طور طبیعی هر فرد دو ژن بتاگلوبین دارد که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می رسند. در سندروم های بتا تالاسمی، میزان زنجیره بتا کاهش یافته و متعاقب آن زنجیره آلفا اضافی در گلبول قرمز رسوب می کند. شدت سندروم های بتا تالاسمی برحسب میزان تولید گلوبین بتا در افراد مختلف، متفاوت می باشد. به طور کلی سندروم های بتا تالاسمی به 3 دسته تقسیم بندی می شوند:
از جذابیت‌های اپلیکیشن از پزشک این است که بیمار امکان دریافت ویزیت و مشاوره پزشکی آنلاین را داشته، و با استفاده از این خدمات می‌توانند بدون اتلاف وقت، با صرف هزینه کمتر، و بدون نیاز به تحمل شلوغی مطب به صورت کاملا آنلاین ازپزشک مورد نظر خود به راحتی مشاوره دریافت نمائید و یا ویزیت شوید. برای استفاده از این خدمات ارزشمند کافی است اپ ازپزشک را نصب کرده تا از تمامی خدمات مخصوص بیماران بهره‌مند شوید.
سندروم بتا تالاسمی مینور
سندروم بتا تالاسمی مینور که به آن صفت تالاسمی نیز گفته می شود با میکروسیتوز، هیپوکرومی شدید، سلول های تارگت و آنمی خفیف همراه می باشد. MCV در بتا تالاسمی مینور به ندرت بیش از 75 و HCT به ندرت کمتر از 30 الی 33 درصد می باشد. افراد مبتلا به بتا تالاسمی مینور اغلب “حاملین بدون علامت” می باشند و ممکن است با آنمی فقر آهن اشتباه گرفته شوند.
سندروم بتا تالاسمی اینترمدیا
افراد مبتلا به سندروم بتا تالاسمی اینترمدیا یا تالاسمی غیروابسته به ترانسفیوژن خون، علائم مشابه با تالاسمی ماژور دارند ولی بدون ترانسفیوژن شدید و مزمن نیز زنده می مانند. اغلب علائم از 2 الی 4 سالگی شروع می شوند و عواملی مانند عفونت ها، آغاز روند بلوغ، اسپلنومگالی و هیپراسپلنیسم ممکن است منجر به تشدید آنمی در این نوع تالاسمی گردند. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا هرگز به تزریق خون نیاز پیدا نمی کنند، ولی برخی نیز در دهه 3 و 4 زندگی یا حین حاملگی به ترانسفیوژن نیاز پیدا می کنند.
سندروم بتا تالاسمی ماژور
سندروم بتا تالاسمی ماژور یا تالاسمی وابسته به ترانسفیوژن، در کودکی و با وجود آنمی شدید و علائم خونسازی غیرموثر تشخیص داده می شود. در بدن این افراد زنجیره بتا اصلا تولید نمی گردد و یا به میزان بسیار جزئی تولید می گردد. علائم در بتا تالاسمی ماژور از 6 الی 12 ماهگی آغاز می گردند. علائم خونسازی غیرموثر و گسترش وسیع مغز استخوان در تالاسمی ماژور عبارتند از:
- هپاتومگالی
- اسپلنومگالی
- میکروسیتوز شدید
- اسمیر خون محیطی اختصاصی
- افزایش HbF، HbA2 یا هر دو
- ظاهر شبیه Chipmunk با هیپرپلازی ماگزیلاری و برجستگی فرونتال
- شکستگی پاتولوژیک و نازک شدن استخوان های دراز و مهره
- عقب ماندگی ذهنی شدید
- زخم پاها
- سنگ کیسه صفرا
- نارسایی قلب با برون ده بالا
همچنین کمبودهای آندوکرین مانند عدم تحمل گلوکوز، اختلال فانکشن تیروئید، بلوغ دیررس و تاخیر صفات ثانویه جنسی نیز به دلیل تجمع آهن اضافی در بدن در تالاسمی ماژور ممکن است رخ دهند. لذا بررسی زودهنگام این اختلالات در افراد مبتلا به تالاسمی ماژور ضروری می باشد.
تشخیص سندروم های بتا تالاسمی
جهت تشخیص سندروم های بتا تا لاسمی در قدم اول باید آنمی فقر آهن کنار گذاشته شود. سپس با بررسی سابقه فامیلی، سابقه شخصی و بررسی علائم و آزمایش خون تشخیص تالاسمی مطرح می گردد. اصلی ترین روش های تشخیص تالاسمی عبارتند از:
- بررسی CBC، PBS و ذخایر آهن در بدن: در کنار گذاشتن آنمی فقرآهن کمک کننده می باشد.
- الکتروفورز هموگلوبین های سرم: افزایش HbA2 و HbF دیده می شود.
- تست ژنتیک: جهت تایید تشخیص تالاسمی استفاده می شود.
- بررسی قند خون، عملکرد تیروئید و سایر کمبودهای اندوکرین: در تالاسمی ماژور به جهت اوورلود آهن غربالگری توصیه می گردد.
آسپیراسیون مغزاستخوان مگر در موارد خاص و شک تشخیصی به سایر علل غیر از تالاسمی، توصیه نمی گردد.
درمان سندروم های بتا تالاسمی
درمان سندروم های بتا تالاسمی برحسب نوع آن، متفاوت می باشد. اصول درمان انواع سندروم های تا لاسمی به طور کلی عبارتند از:
درمان بتا تالاسمی مینور
مصرف روتین آهن در بتا تالاسمی مینور توصیه نمی گردد؛ اگرچه که گاهی حین بارداری یا شرایط همراه با خونریزی مزمن، مصرف آهن در این بیماران ضروری می باشد. اغلب مشاوره ژنتیک و آموزش های لازم برای درمان تالاسمی مینور کافی به نظر می رسند.
درمان بتا تالاسمی اینترمدیا
درمان در بتا تالاسمی اینترمدیا دشوار می باشد. برخی بیماران از اسپلنکتومی سود می برند. برخی در دهه سوم و چهارم به ترانسفیوژن وابسته می گردند. حتی با وجود عدم ترانسفیوژن در برخی مبتلایان به تالاسمی اینترمدیا، احتمال جذب بیش از حد آهن رژیم غذایی و ایجاد هموسیدروز وجود دارد.
یکی از خدمات فوق‌العاده سامانه از پزشک که باعث محبوبیت آن در بین بیماران و پزشکان عزیز شده است امکان دریافت ویزیت پزشک آنلاین و یا مشاوره پزشک تصویری می‌باشد در واقع سامانه ازپزشک با قرار دادن این خدمات ارزشمند در سامانه خود باعث شده تا در هر مکانی و هر زمانی بتوانید به راحتی از این خدمات استفاده نمائید. فقط کافی است همین الان اپ ازپزشک را نصب کرده تا از تمامی خدمات این مجموعه برخوردار شوید.
درمان بتا تالاسمی ماژور
درمان بتا تالاسمی ماژور که جدی ترین نوع سندروم های تالاسمی می باشد، از اهمیت ویژه ای برخوردار می باشد. اصول کلی درمان تالاسمی ماژور عبارتند از:
- ترانسفیوژن خون: هیپرترانسفیوژن مزمن در اغلب مبتلایان به تالاسمی ماژور جهت حفظ هماتوکریت بین 30-27% ضروری می باشد.
- اسپلنکتومی: در صورت نیاز سالانه به ترانسفیوژن بیشتر از 50 درصد، توصیه می گردد.
- مکمل اسیدفولیک: در درمان تالاسمی ماژور به دلیل افزایش اریتروپوئز مفید می باشد.
- واکسیناسیون: تزریق واکسن Penumovax قبل از اسپلنکتومی ضرروی می باشد.
- کنترل عوارض تالا سمی: کنترل دقیق و مداوم عفونت، زخم ساق پا و بیماری مجاری صفراوی در درمان تالاسمی ماژور توصیه می گردد.
- شلاتورهای آهن: دفروکسامین (Deferoxamine) و دفراسیروکس (Deferasirox) در تالاسمی ماژور باید پیش از 5 الی 8 سالگی آغاز گردد.
همان طور که توضیح داده شد، برخی انواع تالاسمی مانند بتا تالاسمی مینور اغلب بدون علامت بوده و ممکن است به طور اتفاقی در آزمایش خون چکاپ تشخیص داده شود. آشنایی با انواع سندروم های تالاسمی و روش های درمان آن از طریق مشاوره پزشکی آنلاین در تمام نقاط کشور در دسترس مردم قرار گرفته و در کنترل بروز عوارض بیماری تالاسمی کمک کننده می باشد.
