نقص مادرزادی یا ناهنجاری مادرزادی، هر گونه بیماری پزشکی است که فرد از بدو تولد به آن مبتلا است. مادرزادی به معنای اکتسابی در رحم است. این شرایط پزشکی از خفیف تا شدیدتر متغیر است. برخی از آنها بر اندام‌ها یا قسمتی از بدن تأثیر می‌گذارند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند بر رشد، نحوه عملکرد بدن یا حواس تأثیر بگذارند. اکثر ناهنجاری های مادرزادی هیچ دلیل واضحی ندارند. برخی ژنتیکی هستند، در حالی که برخی دیگر با سلامت مادر در دوران بارداری ارتباط دارند. همچنین ممکن است عوامل محیطی در این امر نقش داشته باشند.
شایع ترین اختلالات مادرزادی شدید، نقص قلبی، نقص لوله عصبی و سندرم داون است. در ادامه با ناهنجاری های مادرزادی از جمله انواع، علل و تشخیص آن بیشتر آشنا می شوید.
شایع ترین نقص های مادرزادی چیست؟
برخی از اختلالات مادرزادی رایج عبارتند از:
- شکاف لب و شکاف کام: معمولاً در طول اسکن های معمول در بارداری تشخیص می دهند.
- بیماری مادرزادی قلبی: از جمله سوراخ در قلب، مشکل دریچه یا مشکل در رگ‌های خونی. اینها معمولاً در طول اسکن های معمول در بارداری یا در طول غربالگری نوزاد تشخیص داده می شوند.
- فلج مغزی: معمولاً در چند سال اول زندگی تشخیص داده می شود
- سندرم X شکننده: ممکن است از طریق آزمایش ژنتیک در دوران بارداری یا در چند سال اول زندگی تشخیص داده شود.
- سندرم داون یا تریزومی 21: معمولاً از طریق ژنتیک در دوران بارداری تشخیص داده می شود
- اسپینا بیفیدا یا بیرون زدگی نخاع: معمولاً در طول اسکن های معمول در بارداری تشخیص داده می شود
- فیبروز کیستیک: معمولاً در هنگام غربالگری نوزاد تشخیص داده می شود.
علل و ریسک فاکتورهای نقص مادرزادی:
ژنتیک:
برخی از اختلالات مادرزادی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی مانند ناهنجاری های کروموزومی (سندروم داون) می باشد. ازدواج فامیلی شیوع اختلالات مادرزادی ژنتیکی نادر را افزایش می دهد و خطر مرگ نوزادان و کودکان، ناتوانی ذهنی و سایر ناهنجاری ها را تقریباً دو برابر می کند.
عوامل اجتماعی و اقتصادی و جمعیتی:
درآمد پایین ممکن است یک عامل غیرمستقیم تعیین کننده اختلالات مادرزادی باشد، زیرا باعث عدم دسترسی زنان باردار به غذاهای مغذی کافی، افزایش قرار گرفتن در معرض عواملی مانند عفونت و الکل، یا دسترسی ضعیف تر به مراقبت های بهداشتی و غربالگری می شود. سن مادر نیز یک عامل خطر برای رشد غیرطبیعی داخل رحمی جنین است. بالا رفتن سن مادر خطر ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون را افزایش می دهد.
پیشنهاد مقاله: چه کسانی در معرض ابتلا به سندروم داون هستند؟
عوامل محیطی:
عوامل محیطی مانند بیماری ها و عفونت های مادر، قرار گرفتن در معرض تشعشعات، آلاینده ها، کمبودهای تغذیه ای مادر، برخی داروها و الکل در نقص مادرزادی نقش دارند.
علل ناشناخته:
بیشتر اختلالات مادرزادی دلایل ناشناخته ای دارند، از جمله نقص مادرزادی قلب، شکاف کام یا لب .
جلوگیری از نقص جنین:
جلوگیری از نقص جنین و از همه ی ناهنجاری های مادرزادی ممکن نیست، زیرا همونطور که گفته شد علت بسیاری از بیماری های مادرزادی هنوز مشخص نیست اما با حفظ سلامتی و محدود کردن عوامل خطر و همچنین غربالگری های پیش و حین بارداری می توان از بروز آن پیشگیری کرد.
یکی از خدمات فوق‌العاده سامانه از پزشک که باعث محبوبیت آن در بین بیماران و پزشکان عزیز شده است امکان دریافت ویزیت پزشک آنلاین و یا مشاوره پزشک تصویری می‌باشد در واقع سامانه ازپزشک با قرار دادن این خدمات ارزشمند در سامانه خود باعث شده تا در هر مکانی و هر زمانی بتوانید به راحتی از این خدمات استفاده نمائید. فقط کافی است همین الان اپ ازپزشک را نصب کرده تا از تمامی خدمات این مجموعه برخوردار شوید.
اقدامات زیر در کاهش احتمال ناهنجاری های مادرزادی تاثیر مثبتی دارد:
- در دوران بارداری روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید. کمبود اسید فولیک احتمال برخی بیماری های مرتبط با مغز و ستون فقرات مانند اسپینا بیفیدا (بیرون زدگی نخاع) را افزایش می دهد.
- به طور منظم به ماما یا پزشک خود مراجعه کنید این روش برای جلوگیری از نقص جنین بسیار موثر است.
- از مصرف الکل، سیگار و مواد مخدر در دوران بارداری خودداری کنید.
- مصرف الکل احتمال ابتلا به سندرم الکل جنینی و آسیب مغزی و مشکلات رشد و تکامل را افزایش می دهد.
- همچنین سیگار و مصرف دخانیات در دوران بارداری احتمال شکاف کام و لب و زایمان زودرس و وزن کم هنگام تولد را افزایش می دهد.
- داروهای خود را نیز نظر پزشک مصرف کنید.
- وزن مناسب خود را کنترل کنید.
- در صورت بروز تب یا علائم عفونت دستگاه تناسلی سریعا به پزشک مراجعه کنید.
- تب و عفونت در دوران بارداری احتمال کاهش شنوایی و اختلالات رشد و تکامل در نوزاد را افزایش می دهد.
آزمایشات غربالگری و تشخیصی در نقص مادرزادی:
مراقبت های بهداشتی قبل و نزدیک لقاح (قبل از بارداری و حوالی بارداری) شامل اقدامات اولیه بهداشت باروری و همچنین است. غربالگری را می توان در 3 دوره انجام داد:
غربالگری قبل از بارداری:
به طور کلی غربالگری ژنتیک پزشکی و مشاوره برای شناسایی افرادی که در معرض انتقال بیماری یا اختلال خاص به فرزندانشان هستند، مفید است. که شامل گرفتن سوابق خانوادگی بررسی بیشتر به ویژه در کشورهایی است که ازدواج فامیلی رایج می باشد.
غربالگری حین بارداری:
سونوگرافی می تواند برای غربالگری سندرم داون و ناهنجاری های ساختاری عمده در سه ماهه اول و برای ناهنجاری های شدید جنین در سه ماهه دوم استفاده شود. خون مادر را می توان برای نشانگرهای جفت غربالگری کرد که به پیش بینی خطر ناهنجاری های کروموزومی یا نقص لوله عصبی کمک می کند. همچنین غربالگری DNA آزاد جنین ، برای بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی کمک کننده است. آزمایشات تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز می تواند برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و عفونت در زنان در معرض خطر استفاده شود.
پیشنهاد ویژه: واکسن نوزاد و زمانبندی دقیق آن
غربالگری نوزادان:
گام مهمی در جهت تشخیص است و به کاهش مرگ و میر و عوارض ناشی از اختلالات مادرزادی با ارجاع زودهنگام و شروع درمان دارویی یا جراحی کمک می کند. در واقع غربالگری زودهنگام برای کاهش شنوایی فرصتی را برای اصلاح زودهنگام فراهم می کند و امکان کسب مهارت های زبانی، گفتاری و ارتباطی بهتری را فراهم می کند. همچنین غربالگری زودهنگام نوزادان از نظر آب مروارید مادرزادی ، امکان ارجاع و اصلاح جراحی را فراهم می کند که احتمال بینایی را افزایش می دهد.
نوزادان ممکن است از نظر برخی اختلالات متابولیک، هماتولوژیک و غدد درون ریز نیزغربالگری شوند مانند تست پاشنه پا که در روز سوم تا پنجم تولد انجام می شود و می‌تواند کم کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوریا و بیماری فاویسم(باقالی) را تشخیص دهد.
درمان نقص مادرزادی:
- برخی از اختلالات مادرزادی را می توان با مداخلات پزشکی یا جراحی درمان کرد. جراحی به همراه مراقبت و پیگیری مناسب اغلب می‌تواند مرگ و میر مرتبط با اختلالات مادرزادی ساختاری را کاهش دهد.
- درمان پزشکی برای برخی شرایط می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. نمونه بارز آن کم کاری مادرزادی تیروئید است که اگر زود تشخیص و درمان شود، نوزاد از رشد کامل جسمی و ذهنی برخوردار می شود، ولی اگر درمان نشود خطر عقب ماندگی ذهنی در بزرگسالی را دارد.
- کودکان مبتلا به اختلالات مادرزادی ممکن است به حمایت طولانی مدت از جمله فیزیوتراپی، گفتار درمانی، کاردرمانی و حمایت خانواده و جامعه نیاز داشته باشند.
خلاصه مطالب:
ناهنجاری های مادرزادی یا نقص مادرزادی به بیماری هایی می گویند که در طول زندگی داخل رحمی رخ می دهد و می تواند قبل از تولد، در بدو تولد یا گاهی اوقات ممکن است در اواخر دوران نوزادی، مانند نقص شنوایی، شناسایی شود. اختلالات مادرزادی می توانند باعث ناتوانی طولانی مدت شوند، که مشکلات قابل توجهی را بر افراد، خانواده ها، سیستم های مراقبت های بهداشتی و جوامع وارد می کنند. اگرچه اختلالات مادرزادی ممکن است نتیجه یک یا چند عامل ژنتیکی، عفونی، تغذیه ای یا محیطی باشد، اغلب شناسایی علل دقیق آن دشوار است.
برخی از اختلالات مادرزادی قابل پیشگیری هستند. واکسیناسیون، دریافت کافی اسید فولیک یا ید از طریق غنی سازی غذاهای اصلی یا مکمل، و مراقبت کافی قبل و در طول بارداری نمونه هایی از روش های پیشگیری هستند.
سوالات متداول
تست های تشخیصی اختلالات مادرزادی چیست؟
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز.
مصرف فولیک اسید در بارداری از چه زمانی باید آغاز شود؟
مصرف فولیک اسید بهتر است از سه ماه قبل بارداری شروع و تا پایان هفته دوازدهم یعنی پایان سه ماه اول مصرف شود.
