سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است و زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی می شود. شدت سندرم دان در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود. این شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی های یادگیری در کودکان است. همچنین معمولاً باعث سایر ناهنجاری‌های پزشکی از جمله اختلالات قلبی و گوارشی میشود. چه کسانی در معرض ابتلا به سندروم داون هستند؟ برای یافتن پاسخ این سوال تا انتهای این مطلب همراه ما باشید. درک بهتر این اختلال و مداخلات اولیه می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند تا زندگی رضایت بخشی داشته باشند.
فهرست مطالب
مشخصات افراد مبتلا به سندروم داون:
هر فرد مبتلا به این اختلال ممکن است مشکلات ذهنی و رشدی خفیف، متوسط یا شدید را دارا باشد. برخی از این افراد از لحاظ جسمانی سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات جسمی و سلامتی قابل توجهی مانند نقص قلبی جدی دارند.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم دان ویژگی های یکسانی ندارند برخی از ویژگی های رایج تر عبارتند از:
- صورت صاف
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- پلک های چشمی مایل به سمت بالا
- شکاف های کف دست
- گوش هایی با شکل غیر معمول یا کوچک
- توان عضلانی ضعیف
- دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
- انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پاهای کوچک
- انعطاف بیش از حد
- لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام لکه های براشفیلد
- قد کوتاه
نوزادان مبتلا به نشانگان داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند اما به طور معمول آنها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان هم سن کوتاه تر می مانند.
سندرم دان
ناتوانی های ذهنی
اکثر کودکان مبتلا به سندرم دان دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. زبان باز کردن به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت تحت تأثیر قرار می گیرد.
پیشنهاد مقاله: سندروم کوشینگ و علائم آن با ویزیت آنلاین فوق تخصص غدد
علت ابتلا افراد به این اختلال
سلول های انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما به شما انتقال میابد. سندروم داون زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی شامل کروموزوم 21 رخ دهد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 جزئی یا کامل می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های مشخصه و مشکلات رشدی این سندروم است.
یکی از جذابیت‌های اپلیکیشن از پزشک این است که بیمار امکان دریافت مشاوره و مشاوره پزشکی آنلاین را داشته، و با استفاده از این خدمات می‌توانند بدون اتلاف وقت، با صرف هزینه کم‌تر، و بدون نیاز به تحمل شلوغی مطب به صورت کاملا آنلاین ازپزشک مورد نظر خود به راحتی مشاوره دریافت نمائید و یا ویزیت شوید. برای استفاده از این خدمات ارزشمند کافی است اپ ازپزشک را نصب کرده تا از تمامی خدمات مخصوص بیماران بهره‌مند شوید.
هر یک از سه تغییر ژنتیکی می تواند باعث ایجاد نشانگان داون شود:
تریزومی 21
حدود 95 درصد از مواقع، سندرم دان به دلیل تریزومی 21 ایجاد می شود. فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمول در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود.
سندرم موزاییک داون
در این شکل نادر از نشانگان داون فرد تنها دارای تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح ایجاد می شود.
درمان سندروم داون
انتقال سندرم داون
این اختلال همچنین می تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم 21 قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (انتقال یابد). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند. هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندروم داون شود.
سوالی که در اینجا مطرح میشود این است که آیا این اختلال ارثی است؟ اغلب اوقات سندرم داون ارثی نیست و به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود. انتقال نشانگان داون می تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم دان جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده اند.
هنگامی که جابجایی متعادل به ارث می رسد مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازارایی شده از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر دارند اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معنی است که او هیچ علامت یا نشانه ای از سندرم داون ندارد اما می تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.
پیشگیری از سندروم داون
هیچ راهی برای پیشگیری از سندروم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با سندرم داون هستید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به این اختلال دارید، ممکن است بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک شانس داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون کمک کند. او همچنین می‌تواند نحوه آزمایش‌های پیش از تولد موجود را برای شما توضیح دهد و به توصیف مزایا و معایب آزمایش بپردازد. متخصصین زنان و زایمان توصیه می کنند که گزینه تست های غربالگری و تست های تشخیصی سندرم داون را برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن، ارائه دهند.
- آزمایش‌های غربالگری: می توانند احتمال یا احتمال حاملگی نوزادی با سندرم دان را نشان دهند. اما این آزمایشات نمی تواند به طور قطعی بگوید یا تشخیص دهد که آیا نوزاد این اختلال را دارد یا خیر.
- تست های تشخیصی: می توانند تشخیص دهند که آیا کودک شما سندرم داون دارد یا خیر
پیشنهاد ویژه: علل اختلالات عصبی با مشاوره آنلاین روانشناسی
بهتر است بدانیم
مداخله زودهنگام برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندروم داون می تواند تفاوت عمده ای در بهبود کیفیت زندگی آنها ایجاد کند. از آنجایی که هر کودک مبتلا به این اختلال منحصر به فرد است درمان سندروم داون به نیازهای فردی بستگی دارد. همچنین مراحل مختلف زندگی ممکن است به خدمات متفاوتی نیاز داشته باشد. اگر فرزند سندرم دان دارید.
منتظر آینده ای روشن باشید. اکثر افراد مبتلا به نشانگان داون با خانواده یا مستقل زندگی می کنند به مدارس می روند، می خوانند و می نویسند، در اجتماع شرکت می کنند و شغل دارند. افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند در صورت مداخلات زود هنگام.
